اختلالات ژنتیکی اغلب پدیدآورنده بیماری های رنج آور و دشوار هستند که یکی از آن ها بیماری فیبروز کیستیک (CF) است. شاید برای شما این سوال پیش بیاید که فیبروز کیستیک چیست. فیبروز کیستیک یک اختلال ژنتیکی و ارثی است. در این بیماری به علت آسیب شدید به دستگاه تنفسی و پانکراس و دیگر ارگان های گوارشی شاهد تجمع مخاط در اندام ها هستیم. ریه، روده، پانکراس و کبد از مهم ترین اعضایی هستند که در این بیماری تحت تاثیر قرار می گیرند.
فیبروز کیستیک به علت جهش در ژن CFTR ایجاد می شود. به زبان ساده مایع مخاطی در حالت طبیعی وظیفه روان سازی و لغزنده کردن مجاری بدن را برعهده دارد و ضخامت چندانی ندارد. در صورتی که فرد در ژن مدنظر دچار جهش شود، اختلال در عملکرد دریچه های کلر ایجاد میشود و در نتیجه ضخامت این مخاط افزایش می یابد و چسبنده می شود. چنین حالتی می تواند مجاری را مسدود کند و باکتری ها و دیگر میکروارگانیسم ها را در خود نگه دارد و بدین ترتیب باعث عفونت و التهاب شود و عملکرد طبیعی بدن را مختل کند. در این شرایط بیماری CF ایجاد می شود. برای درمان فیبروز سیستیک فرد ابتدا باید بداند که انواع این بیماری چیست.
در حال حاضر حدود 40000 کودک و بزرگسال در ایالات متحده و 104000 فرد در 94 کشور در دنیا با این بیماری در حال زندگی هستند و سالانه حدودا 1000 مورد جدید نیز تشخیص داده میشود.
__________________________________________________________________
بیشتر بخوانید: درمان کیست سینه
__________________________________________________________________
انواع فیبروز سیستیک
همانطور که ذکر شد فیبروز کیستیک بر اثر جهش در ژن خاصی ایجاد می شود. انواع مختلفی از جهش ها وجود دارند که می توانند بر پروتئین CFTR اثر بگذارند. در سه دسته از آن ها به طور کامل عملکرد پروتئین از دست می رود و ما شاهد بیماری شدید هستیم. در دو کلاس، عملکرد به طور خفیف تر دچار نقص می شود و شاهد نوع ضعیف تر بیماری هستیم. دانستن آن که نوع فیبروز کیستیک چیست برای درمان آن ضروری است.
علائم فیبروز سیستیک
دانستن نشانه ها، به تشخيص و درمان این بیماری کمک می کند. بیماری CF به واسطه تاثیرات مخربی که بر روی سیستم گوارشی و تنفسی می گذارد دارای علائم متعددی نظیر : تب، سرفه،عفونت ریوی مکرر، خس خس سیه مداوم، مدفوع زرد و چرب، پولیپ بینی، سینوزیت مکرر، بیرون زدگی روده از مقعد، تغییر شکل ناخن ها، درد مفاصل، پوست شور و عرق، بلوغ دیررس و اختلال تولید مثل در مردان، کاهش وزن و رشد کم در کودکان است. از دیگر نشانه های فیبروز سیستیک می توان به مشکلات تنفسی و گوارشی اشاره کرد. این علایم در اکثریت موارد تا سن دو سالگی خود را نشان میدهد.
مشکلات تنفسی
بیماران مبتلا به CF اغلب از برونشیت، ذات الریه، مشکلات تنفسی، نارسایی تنفسی، پولیپ بینی، پنوموتوراکس و سرفه های جدی همراه با خون رنج می برند. سینوزیت، خس خس سینه و سرفه های همراه با خلط از دیگر نشانه های این بیماری هستند. مشاهده این علائم یکی از روش های تشخیص فیبروز سیستیک است.
مشکلات گوارشی
در بیماری CF به دلیل مسدود شدن مجاری، آنزیم های پانکراس که مسئول هضم و جذب بسیاری از مواد خوراکی و ریز مغذی ها هستند به روده و دستگاه گوارش نمی رسند و به این ترتیب در این سیستم اختلال ایجاد می شود. مدفوع بد بو و چرب، یبوست، اختلال رشد در کودکان، حالت تهوع، درد شکم و انسداد و التهاب پانکراس از جمله این مشکلات هستند. تشخیص فیبروز سیستیک با مشاهده این علائم ممکن است.
عوارض فیبروز کیستیک
هنگامی که فرد می فهمد عوارض فیبروز کیستیک چیست، به میزان خطر این بیماری پی می برد. از جمله عوارض بیماری CF می توان به عفونت مزمن، سینه پهلو و برونشیت به دلیل وجود قارچ ها و باکتری ها اشاره کرد. خروج خلط خونی با سرفه، برونشکتازی و یا آسیب به مجاری هوایی، پولیپ بینی و تجمع هوا بین ریه و قفسه سینه از دیگر عوارض این بیماری هستند. کمبود مواد مغذی و مفید، انسداد روده و مجاری صفراوی و دیابت نیز از دیگر عوارض CF به شمار می روند.
علت فیبروز سیستیک
حال ممکن است برای شما این سوال پیش بیاید که علت ابتلا به فیبروز کیستیک چیست. این بیماری به دلیل جهش و نقص ژنتیکی ایجاد میشود و تا الان 1700 نوع جهش ژنتیکی در این بیماران شناسایی شده که مهمترین آن جهش در پروتئین CF است. در چنین حالتی یا عملکرد پروتئین به طور کامل از دست می رود و یا نمی تواند به طور کامل تنظیم نمک ( یون کلر) را در بدن انجام دهد. همچنین غلظت نمک افزایش می یابد و مخاط ضخیم و چسبناک می شود.
چه چیزی باعث فیبروز کیستیک می شود؟
ژنتیک مهم ترین علت بیماری فیبروز سیستیک است. در صورتی که کودک تنها یک والد مبتلا داشته باشد، بیماری را نشان نمی دهد اما ناقل بیماری میشود ولی در صورتی که هم پدر و هم مادر مبتلا باشند بیماری در فرزند نمایان می شود. در اکثر موارد کودکان از والدین ناقل این بیماری، ژن بیماری را به ارث میبرند یعنی والدین یک ژن معیوب و یک ژن سالم دارند و خود علایم شدیدی ندارند اما 25 درصد فرزاندان آن ها به بیماری مبتلا میشود و 50 درصد نیز ناقل بیماری و عامل انتقال ژن به نسل های بعدی میشوند. علاوه بر ژنتیک، نژاد نیز در ایجاد این بیماری اثرگذار است. افراد سفید پوست ابتلای بیشتری به این بیماری را نشان می دهند.
فیبروز کیستیک (CF) چگونه تشخیص داده می شود؟
تشخیص CF در مراحل اولیه بسیار مهم است و به همین دلیل ممکن است برای شما این سوال پیش بیاید که راه های تشخیص فیبروز کیستیک چیست؟ روش های مختلف و متعددی برای تشخیص کشف شده است.
آزمایش تریپسینوژن ایمنی (IRT)
تریپسینوژن توسط پانکراس ترشح می شود و فرم فعال آن به صورت آنزیم تریپسین دیده می شود. در شرایط عادی، تریپسین از پانکراس به روده باریک می رود تا به هضم مواد غذایی کمک کند. در افراد مبتلا به CF ، مجاری پانکراس توسط پلاک های مخاطی مسدود شده و میزان تریپسینوژن در خون افزایش می یابد. یکی از راه تشخیص CF اندازه گیری تریپسینوژن خون با آزمایش IRT است.
آزمایش کلراید عرق
از آنجایی که در افراد مبتلا به CF میزان کلرید در عرق افزایش می یابد، اندازه گیری این یون در عرق یکی از رایج ترین راه های تشخیص این بیماری است. در این روش، ابتدا در نواحی سر، بین دو کتف یا ساعد با استفاده از پیلوکارپین و تحریک الکتریکی عرق تولید می شود و پس از جمع آوری آن میزان کلراید و سدیم آن اندازه گیری می شود.
آزمایش خلط
اگر می خواهید بدانید که یکی دیگر از راه های تشخیص فیبروز کیستیک چیست، پاسخ بررسی نمونه خلط خواهد بود. در این روش ابتدا نمونه مخاط از بیمار گرفته می شود و سپس وجود باکتری ها در آن مورد بررسی قرار می گیرند.
رادیوگرافی قفسه سینه
مجاری تنفسی در افراد مبتلا به CF مسدود می شود که این می تواند منجر به ایجاد تورم در ریه ها شود. متورم شدن ریه ها را می توان با رادیوگرافی قفسه سینه تشخیص داد.
سی تی اسکن
از آنجایی که در افراد مبتلا به CF اندام های مختلف آسیب می بیند، سی تی اسکن می تواند تصاویر دقیقی از پانکراس و کبد به دست آورد و به تشخیص بیماری کمک کند.
آزمایش عملکرد ریوی (PFT)
در میان راه های تشخیص فیبروز کیستیک، نباید از آزمایش PFT غافل شد. این آزمایش به خوبی میزان انتقال اکسیژن به اندام های بدن و میزان هوای دم و بازدم را اندازه گیری می کند تا تعیین کند ریه ها به درستی کار می کنند. هرگونه انسداد در مجاری که با ابتلا به CF در ارتباط باشد با این روش قابل تشخیص است.
فیبروز کیستیک چگونه درمان می شود؟
درمان های قابل استفاده برای بیماری CF اغلب بر روی کنترل بیماری و بهبود کیفیت زندگی بیمار متمرکز است. مهم ترین راهکار، پاکسازی مجاری ریه از مخاط انباشته شده است که این کار را می توان با ضربه زدن، تمرین های تنفسی و ایجاد حالت لرزش و ارتعاش بر روی قفسه سینه انجام داد. پزشکان از درمان های دارویی (ضد التهاب ها (استروئیدی و غیر استروئیدی) ، آنتی بیوتیک، نمک هیپرتونیک و برونکودیلاتور) جهت کاهش علائم و کنترل بیماری استفاده می کنند. درمان های دیگر ارگان های درگیر نیز باید انجام شود مثلا تجویز آنزیم های پانکراس و همچنین داروهای جلوگیری از یبوست در کودکان.
برای سوال راه های درمان فیبروز کیستیک چیست پاسخ های دیگری نیز وجود دارد. یکی از پاسخ ها درمان های روانشناختی است تا با کاهش استرس و کنترل شرایط، به بهبود زندگی بیمار کمک کند. پاسخ دیگر، ژن درمانی است که طی آن ژن معیوب با نسخه سالم جایگزین می شود. درمان جراحی در مواردی لازم است ، در صورت درگیری سینوس و یا پولیپ های بزرگ ، در صورت انسداد گوارشی و در موارد نادری پیوند ریه یا کبد نیز ممکن است لازم باشد.
چگونه می توان از فیبروز کیستیک پیشگیری کرد؟
تاکنون راه موثری برای پیشگیری فیبروز سیستیک شناخته نشده است و تنها می توان با استفاده از آزمایش های ژنتیکی قبل از ازدواج و بارداری از انتقال بیماری به نسل بعد جلوگیری کرد.
چرا کودکان به فیبروز سیستیک مبتلا می شوند؟
در واقع پاسخ به این سوال نیز مشابه پاسخ سوال علل بیماری فیبروز کیستیک چیست خواهد بود. انتقال جهش ژنتیکی در ژن CFTR از والدین به فرزندان باعث بروز بیماری می شود. از آنجایی که این بیماری در رشد کودک اختلال ایجاد می کند، اغلب پیش از 2 سالگی تشخیص داده می شود. به همین دلیل در کودکان نمود بیشتری پیدا می کند.
چه کسانی در معرض ابتلا به فیبروز کیستیک هستند؟
همه افراد با نژادهای مخلتلف می توانند به CF مبتلا شوند. با این حال احتمال ابتلا در قفقازیان از تبار اروپای شمالی و افرادی که سابقه خانوادگی دارند بیشتر خواهد بود. اگر می خواهید بدانید که در معرض ابتلا به فیبروز کیستیک هستید می توانید به کلینیک دیابت و غدد مراجعه کنید. بهره مندی از پزشکان متخصص و تجهیزات تشخیصی مناسب این کلینیک را به گزینه ای مناسب برای تشخیص و درمان CF تبدیل کرده است.
