اختلالات متابولیک ارثی به آن دسته از بیماری‌های ژنتیکی گفته می‌شود که باعث ایجاد اختلال در متابولیسم یا سوخت‌وساز بدن می‌شوند. متابولیسم به مجموعه‌ای از فرآیندهای شیمیایی در بدن گفته می‌شود که طی آن‌ها مواد غذایی به انرژی تبدیل شده و مواد زائد از بدن دفع می‌شوند. نقص در ژن‌های به ارث‌رسیده از والدین می‌تواند منجر به واکنش‌های شیمیایی نابجا و اختلال در متابولیسم بدن شود. در ادامه به بررسی متابولیسم نیز پرداخته شده است:
متابولیسم به مجموعه‌ای از واکنش‌های شیمیایی در بدن گفته می‌شود که برای تولید یا تبدیل انرژی صورت می‌گیرند. برخی از فرایندهای متابولیسم که در بدن انجام می‌شوند:
- شکستن پروتئین‌ها، کربوهیدارت‌ها و چربی‌ها برای به دست آوردن انرژی
- تبدیل نیتروژن اضافی به مواد دفعی و دفع از طریق ادرار
- شکستن یا تبدیل مواد شیمیایی بدن به مواد دیگر و انتقال آن‌ها به درون سلول‌ها
به طور خلاصه متابولیسم یک خط مونتاژ شیمیایی سازمان‌یافته است. مواد خام، محصولات نیمه‌تمام و مواد زائد به طور دائم در حال استفاده، تولید، حمل‌ونقل و دفع هستند. کارگران این سیستم پیچیده در حقیقت آنزیم‌ها و سایر پروتئین‌هایی هستند که واکنش‌های مختلف را در بدن تسهیل می‌کنند.
در متن پیش رو قصد داریم شما را با اختلالات متابولیک ارثی، تشخیص و درمان آن‌ها آشنا کنیم.
آنچه در این مقاله خواهید خواند:
- منظور از اختلالات متابولیک ارثی چیست؟
- شیوع بیماری‌های متابولیک ارثی چقدراست؟
- آشنایی با برخی از بیماری‌های متابولیک ارثی
- چه عواملی باعث افزایش احتمال بروز مشکلات متابولیک ارثی می‌شوند؟
- اختلالات متابولیک ارثی چه علائمی دارند؟
- بیماری‌های متابولیک ارثی چگونه تشخیص داده می‌شوند؟
- مشکلات متابولیک ارثی چگونه درمان می‌شوند؟
- بیماری‌های متابولیک ارثی چه عوارضی دارند؟
- آیا اختلالات متابولیک ارثی قابل پیشگیری هستند؟
- چه زمانی لازم است به پزشک مراجعه کنیم؟
منظور از اختلالات متابولیک ارثی چیست؟
اختلالات متابولیک ارثی توانایی بدن را در تبدیل موادغذایی به انرژی و دفع مواد زائد از بدن مختل می‌کنند. برخی از ناهنجاری‌ها می‌توانند باعث اختلال عملکرد مغزی شوند.
منظور از متابولیسم فرآیندهای شیمیایی است که در بدن اتفاق می‌افتد. بدن برای حفظ حیات به این فرآیندها نیاز دارد. اختلالات متابولیک ارثی زمانی ایجاد می‌شوند که واکنش‌های شیمیایی نابجا با این فرآیندها تداخل ایجاد کنند. برخی از بیماری‌های متابولیک قبل از تولد تشخیص داده می‌شوند، برخی در زمان تولد و برخی دیرتر.
شیوع بیماری‌های متابولیک ارثی چقدراست؟
پزشکان تاکنون صدها اختلال متابولیک ارثی را تشخیص داده اند. اکثر این بیماری‌ها بسیار نادر هستند. علائم و درمان هر یک از این بیماری‌ها با یکدیگر تفاوت‌های بسیاری دارد.
آشنایی با برخی از بیماری‌های متابولیک ارثی
در ادامه شما را با برخی از اختلالات متابولیک ارثی آشنا خواهیم کرد:
بیماری‌های ذخیره لیزوزومی
طی این دسته از بیماری‌ها سموم و مواد دفعی در بدن تجمع می‌یابند. از جمله بیماری‌های ذخیره لیزوزومی می‌توان به بیماری گوشه و تی- ساکس اشاره کرد.
بیماری ادرار شربت افرا
این بیماری منجر به آسیب عصبی می‌شود و دلیل نام‌گذاری آن این است که بوی ادرار نوزادان مبتلا بویی شبیه به شیره درخت افرا می‌دهد.
بیماری‌های ذخیره گلیکوژن
این دسته از بیماری‌ها می‌توانند منجر به افت قند خون شوند.
بیماری‌های میتوکندری
این دسته از بیماری‌ها می‌توانند منجر به آسیب اعضای مختلف بدن از جمله مغز، عضلات، کلیه‌ها و کبد شوند.
چه عواملی باعث افزایش احتمال بروز مشکلات متابولیک ارثی می‌شوند؟
افرادی که در خانواده‌شان فردی مبتلا به به بیماری متابولیک ارثی بوده است بیشتر احتمال دارد که به این دسته از بیماری‌ها دچار شوند.
اختلالات متابولیک ارثی چه علائمی دارند؟
علائم اختلالات متابولیک ارثی برحسب نوع بیماری فرق می‌کند. برخی از علائم خفیف هستند؛ در حالی که برخی دیگر باعث اختلال عملکرد و ناتوانی در فرد مبتلا می‌شوند. از جمله این علائم می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:
- تاخیر تکاملی
- کاهش وزن
- اختلال در رشد
- تشنج
- کاهش اشتها یا کاهش سطح انرژی
- بوی غیرطبیعی در عرق، ادرار یا تنفس
- درد شکم
بیماری‌های متابولیک ارثی چگونه تشخیص داده می‌شوند؟
پزشکان بیماری‌های متابولیک ارثی را با استفاده از تست دیابت بارداری تشخیص می‌دهند. معاینه فیزیکی و انجام آزمایش خون بخشی جدانشدنی از فرآیند تشخیص این بیماری‌هاست. از آنجا که بیماری‌های متابولیک طیف وسیعی دارند و متنوع‌اند، روش‌ها و آزمایش‌های مختلفی برای تشخیص آن‌ها در دسترس است.
از جمله روش‌های تشخیصی دردسترس برای اختلالات متابولیک ارثی می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:
- یکی از روش‌هایی که به تشخیص مشکلات متابولیک کمک می‌کند آزمایش متابولیسم آمینواسید (واحد سازنده پروتئین)، چربی و قند خون است. تست‌های ژنتیکی در این زمینه کمک‌کننده هستند.
- آزمایش اختلالات متابولیک ارثی ممکن است در زمان بارداری و پیش از تولد با کمک آمنیوسنتز اتفاق بیفتد. در این فرآیند یک نمونه از مایع آمنیوتیک گرفته شده و برای بررسی ناهنجاری‌ها مورد آزمایش و بررسی قرار می‌گیرد.
- در برخی موارد علائم بیماری‌های متابولیک ارثی بعد از زمان تولد خودشان را نشان می‌دهند. پزشک ممکن است حین انجام معاینه فیزیکی متوجه تغییراتی اعم از ضعف عضلانی یا مشکلات چشمی شود. از سوی دیگر، برخی از کودکان ممکن است علائمی از قبیل خواب‌آلودگی، بی‌حالی یا تشنج را از خود نشان دهند که باعث شک پزشک به اختلالات متابولیک ارثی شود.
- برخی از کودکان مبتلا به بیماری‌های متابولیک ارثی کبد یا طحال بزرگ‌تر از معمول دارند. برخی هم ممکن است تغییراتی غیرطبیعی در صورت داشته باشند. همه این موارد به تشخیص نهایی پزشک کمک می‌کنند.
مشکلات متابولیک ارثی چگونه درمان می‌شوند؟
درمان مشکلات متابولیک ارثی بسیار محدود است؛ از آن جهت که این ناهنجاری‌ها به دنبال مشکلات ژنتیکی رخ داده‌اند. بسیاری از درمان‌های فعلی مبتنی بر محدودیت مصرف آن دسته دارو یا مواد غذایی است که بدن توانایی متابولیسم آن‌ها را ندارد. علاوه بر این، برخی از مبتلایان می‌توانند آنزیم یا جایگزین‌های شیمیایی دریافت کنند که به بهبود متابولیسم و نزدیک کردن آن به وضعیت طبیعی کمک می‌کند. برخی دیگر از درمان‌ها مبتنی بر خارج کردن مواد زائد است. ژن درمانی همچنان در مرحله بررسی است و به‌طور روتین انجام نمی‌شود.
بیماری‌های متابولیک ارثی چه عوارضی دارند؟
بیماری‌های متابولیک ارثی برحسب نوع‌شان باعث ایجاد عوارض مختلفی می‌شوند. این اختلالات می‌توانند مشکلات متعددی در سطوح متخلف اعم از رشد، تغذیه و تکامل ایجاد کنند. برخی ممکن است با مشکلات شناختی یا حتی انواع تشنج همراهی داشته باشند.
آیا اختلالات متابولیک ارثی قابل پیشگیری هستند؟
افراد مبتلا به مشکلات متابولیک ارثی (یا کسانی که در خانواده فرد مبتلا دارند) پیش از فرزندآوری لازم است با یک مشاور ژنتیک مشورت کنند. مشاور ژنتیک شما را درباره میزان احتمال ابتلای فرزندتان به اختلال متابولیک ارثی راهنمایی خواهد کرد.
چه زمانی لازم است به پزشک مراجعه کنیم؟
درصورتی که باردار هستید، با پزشک خود درباره غربالگری‌های زمان تولد مشورت کنید. او به شما خواهد گفت که چه غربالگری‌هایی برای تشخیص ناهنجاری‌های جنین ضروری است.
نکته پایانی درباره اختلالات متابولیک ارثی
امید به زندگی در مبتلایان به اختلالات متابولیک ارثی به نوع بیماری و شرایط بیمار بستگی دارد. برخی از بیماری‌ها ممکن است کشنده باشند؛ در حالی که برخی دیگر با کمک پزشکان قابل کنترل است و افراد مبتلا می‌توانند یک زندگی فعال و طبیعی را تجربه کنند. برای دریافت درمان مناسب خوب است که از کمک بهترین متخصصان غدد استفاده کنید.
