اختلالات متابولیک عصبی بیماری‌هایی ژنتیکی هستند که در آن‌ها متابولیسم یا سوخت و ساز بدن دچار مشکل می‌شود. متابولیسم فرآیندی است که طی آن بدن از مواد غذایی انرژی به دست می‌آورد.
در متن پیش رو قصد داریم شما را با این گروه از بیماری‌ها، علائم و درمان آن‌ها آشنا کنیم.
آنچه در این مقاله خواهید خواند:
- منظور از بیماری های متابولیک عصبی چیست؟
- بیماری های متابولیک عصبی به چه علت رخ می‌دهند؟
- چه افرادی دچار بیماری های متابولیک عصبی می‌شوند؟
- بیماری های متابولیک عصبی چه علائمی دارند؟
- اختلالات متابولیک عصبی چگونه تشخیص داده می‌شوند؟
- بیماری های متابولیک عصبیی چگونه درمان می‌شوند؟
منظور از بیماری های متابولیک عصبی چیست؟
بیماری های متابولیک گروهی از بیماری‌ها هستند که در آن‌ها متابولیسم یا سوخت و ساز بدن تحت تاثیر قرار می‌گیرد. از این رو درصورت ابتلا، سطح برخی مواد شیمیایی طبیعی درد بدن کمتر یا بیشتر از حد موردنیاز خواهد بود. اختلالات متابولیک عصبی می‌توانند منجر به عوارضی از قبیل تشنج غیر قابل کنترل، حرکات غیر طبیعی و یا تاخیر در تکامل شوند.
برای درمان کبد چرب از این روشها استفاده کنید
بیماری‌های متابولیک عصبی به چه علت رخ می‌دهند؟
اختلالات متابولیک عصبی زمینه ژنتیکی دارند. به این معنی که به دنبال جهش یا همان تغییر در ماده ژنتیکی رخ می‌دهند. کودک ممکن است ژن معیوب را از والدین دریافت کرده باشد و یا تغییر ژنتیکی بعداً رخ داده باشد.
چه افرادی دچار بیماری های متابولیک عصبی می شوند؟
این بیماری‌ها همه افراد در هر سن، جنس و نژادی را می‌توانند درگیر کنند. با این حال بروز آن در افرادی که زمینه زنتیکی آن را دارند، بیشتر محتمل است. علائم بیماری اغلب در همان سال‌های اول زندگی بروز می‌یابند.
بیماری های متابولیک عصبی چه علائمی دارند؟
بیماران مبتلا ممکن است هر یک از علائم زیر را تجربه کنند:
- تشنج غیرقابل کنترل
- از دست دادن مهارت‌های تکاملی
- حرکات غیرطبیعی و یا غیرقابل کنترل
- ضعف عضلات
- مشکلات بینایی و شنوایی
- رشد غیرطبیعی دور سر
اختلالات متابولیک عصبی چگونه تشخیص داده می شوند؟
تشخیص این بیماری‌ها مشابه سایر بیماری‌ها با شرح حال دقیق پزشک و انجام معاینه فیزیکی آغاز می‌شود. پس از آن پزشک براساس یافته‌های معاینه و شرح حال برایتان تست‌های تشخیصی درخواست می‌کند. از جمله:
- آزمایش خون یا ادرار؛ بسیاری از آزمایش‌های خون درخواستی تست‌های ژنتیکی هستند که وجود یا عدم وجود برخی ژن‌ها را در شما بررسی می‌کنند
- بررسی مایع مغزی- نخاعی که لازمه آن انجام LP است و تحت بی‌حسی صورت می‌گیرد
- تصویربرداری مغزی
- در برخی موارد بیوپسی یا نمونه‌برداری از کبد، عضله یا پوست ممکن است ضرورت داشته باشد
بهترین رژیم غذایی برای افراد مبتلا به چربی خون
بیماری های متابولیک عصبی چگونه درمان می‌شوند؟
بسیاری از بیماری های متابولیک عصبی درمان قطعی ندارند. با این حال رسیدن به یک تشخیص قطعی برای یافتن روش درمانی مناسب ضروری است. علاوه بر این تشخیص قطعی بیماری کمک می‌کند تا خانواده از نظر ژنتیکی بررسی شده و فرزندآوری در آینده تسهیل شود.
جمع بندی
بیماری های متابولیک عصبی گروهی از بیماری‌های ژنتیکی هستند که به دنبال یک جهش یا تغییر غیرطبیعی در ژنوم رخ می‌دهند. علائم این بیماری‌ها اغلب در همان سال‌های اول زندگی خودشان را نشان می‌دهند.
این گروه از بیماری‌ها درمان قطعی ندارند. با این حال تشخیص صحیح می‌تواند در پیدا کردن روش درمانی مناسب موثر باشد.
