اختلالات متابولیک در کودکان اغلب اختلالاتی با زمینه ارثی هستند که به دلیل اشکال در متابولیسم یا سوخت‌وساز بدن رخ می‌دهند. اغلب مبتلایان به این بیماران اشکالی در ژن‌هایشان وجود دارد که باعث کمبود سطح برخی آنزیم‌ها در بدن شده و بدین ترتیب زمینه برای ابتلا به اختلالات متابولیک فراهم می‌شود.
در متن پیش رو قصد داریم شما را با بیماری های متابولیک در کودکان، علائم و تشخیص آن‌ها آشنا کنیم.
آنچه در این مقاله خواهید خواند:
- اختلالات متابولیک در کودکان به چه علت رخ می‌دهند؟
- انواع اختلالات متابولیک در کودکان
- اختلالات متابولیک در نوزادان
- بیماری های متابولیک کودکان چه علائمی دارند؟
- اختلالات متابولیک درکودکان چگونه تشخیص داده می‌شوند؟
- اختلالات متابولیک درکودکان چگونه درمان می‌شوند؟
اختلالات متابولیک در کودکان به چه علت رخ می‌دهند؟
اغلب اختلالات متابولیک در کودکان به دنبال یک نقص ژنتیکی در بدن کودک رخ می‌دهند که منجر به کاهش یا عدم تولید آنزیم خاصی در بدن می‌شود. نبود این آنزیم مثل یک کارگر غایب در خط مونتاژ است. فقدان آن به این معنی است که ممکن است مواد سمی در بدن تولید شوند و یا یک محصول ضروری تولید نشود؛ از این رو، زمینه برای ابتلای کودک به یک اختلال متابولیک فراهم می‌شود.
بیماریهای ارثی متابولیک کودکان در جمعیت عمومی نادر هستند. با درنظر گرفتن همه بیماری های متابولیک ارثی شیوع آن حدود 1 در 1000 تا 2500 تولد جدید است. با این حال، شیوع آن ممکن است در برخی مناطق جغرافیایی بیشتر باشد.
انواع اختلالات متابولیک در کودکان
انواع مختلفی اختلالات متابولیک در کودکان وجود دارد و در آینده هم انواع دیگری تشخیص داده می‌شود. از جمله شایع‌ترین آن‌ها می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:
- اختلالات ذخیره‌‌سازی لیزوزومی: لیزوزوم‌ها فضاهایی درون سلول هستند که مواد دفعی حاصل از متابولیسم را تجزیه می‌کنند. کمبود انواع مختلفی از آنزیم‌های درون لیزوزوم می‌تواند باعث ساخت مواد سمی در بدن و ایجاد اختلال متابولیک در کودک شوند.
- سندروم هورلر: در این بیماری ساختاری غیرطبیعی استخوانی و تاخیر تکاملی محتمل است.
- بیماری نیمن- پیک: این بیماری خودش را با بزرگ شدن کبد، مشکل در غذا خوردن و آسیب اعصاب نشان می‌دهد.
- بیماری تای- ساکس: ضعف در ماه‌های ابتدایی زندگی و آسیب شدید و پیشرونده اعصاب از جمله علائم و عوارض این بیماری است. کودکان مبتلا اغلب تا سن 4 یا 5 سالگی زنده می‌مانند.
- گالاکتوزمی: اشکال در تجزیه قند گالاکتوز می‌تواند منجر به زردی، استفراغ و بزرگی کبد پس از تغذیه نوزاد از شیر مادر یا شیر خشک شود.
- فنیلکتونوریا (PKU): کمبود آنزیم PAH در این موارد باعث بالا رفتن سطح فنیل‌آلانین در خون می‌شود. درصورتی که این بیماری به‌موقع تشخیص داده نشود و درمان نشود، می‌تواند باعث مشکلاتی در بهره هوشی کودک مبتلا شود.
- بیماری ذخیره‌‌سازی گلیکوژن: اشکال در ذخیره گلیکوژن در این موارد می‌تواند باعث افت سطح قند خون، ضعف و درد عضلانی شود.
- بیماریهای میتوکندریال: میتوکندری وظیفه تامین انرژی سلولی را برعهده دارد. درصورتی که نتواند عملکرد مناسبی داشته باشد، بیماریهای میتوکندریال رخ می‌دهد. در این گروه از بیماری‌ها درد عضلات محتمل است.
اختلالات متابولیک در نوزادان
در نخستین روزهای پس از تولد نوزاد (اغلب در همان بیمارستان بدو تولد) آزمایشی به نام آزمایش پاشنه پای نوازد انجام می‌شود. انجام این آزمایش بسیار مهم است؛ زیرا به تشخیص زودرس بیماریهای متابولیک در اطفال کمک می‌کند. در غیاب این آزمایش ممکن است تشخیص اختلالات متابولیک در نوازادان تا شروع علائم و بروز عوارض بیماری به تعویق بیفتد.
درصورتی که نوزادی مبتلا به یک اختلال متابولیک باشد، دستگاه گوارش نمی‌تواند به درستی مواد غذایی را تجزیه کند. این مسئله درنهایت منجر به این می‌شود که مقدار برخی مواد در بدن نوزاد از قبیل قند خون یا آمینواسیدها کمتر یا بیشتر از حد طبیعی باشد. این مسئله درنهات می‌تواند باعث بروز مشکلات سلامتی برای نوزاد و بروز علائمی از قبیل استفراغ، تاکی‌پنه (تعداد زیاد تنفس)، استفراغ و لتارژی (خستگی بیش از حد) شود.
_____________________________________________________________________________________
حتما بخوانید: بیماری متابولیک چیست
_____________________________________________________________________________________
اختلالات متابولیک عصبی چه هستند و چه علائمی دارند؟
بیماری های متابولیک کودکان چه علائمی دارند؟
براساس نوع بیماری، علائم بیماری های متابولیک کودکان فرق می‌کنند. طیف وسیعی از علائم محتمل است. از جمله:
- رخوت و بی‌حالی (لتارژی)
- کم‌اشتهایی
- درد شکم
- کاهش وزن
- استفراغ
- زردی
- رشد ناکافی یا وزن‌گیری نامناسب
- تاخیر تکاملی
- تشنج
- کما
- بوی غیرطبیعی ادرار، عرق، نفس یا بزاق
این علائم ممکن است ناگهانی ایجاد شوند یا به‌تدریج گسترش یابند. علائم ممکن است به دنبال مصرف برخی غذاها، داروها، بیماری، دهیدراتاسیون یا کم‌آبی یا سایر عوامل ایجاد شوند. در اغلب موارد علائم در مدت کوتاهی پس از تولد آغاز می‌شوند. با این حال، برخی دیگر از اختلالات متابولیک ممکن است برای سال‌ها بی‌علامت باشند.
اختلالات متابولیک در کودکان چگونه تشخیص داده می‌شوند؟
بسیاری از اختلالات متابولیک در کودکان در بدو تولد مورد ارزیابی قرار می‌گیرند و کودکان از این حیث غربالگری می‌شوند. برای مثال، بررسی فنیلکتونوریا یا PKU یکی از غربالگری‌های روتین در کودکان تازه‌متولدشده است. با این حال، غربالگری روتین برای ارزیابی همه انواع اختلالات متابولیک کودکان صورت نمی‌گیرد. با گسترش تکنولوژی‌های تشخیصی ممکن است غربالگری سایر بیماریهای متابولیک هم به برنامه مراقبت‌های روتین اضافه شود.
علاوه بر این، برخی بیماری های متابولیک در کودکان پیش از تولد و طی غربالگری‌های روتین دوره جنینی تشخیص داده می‌شوند.
درصوتی که بیماری متابولیک کودک در بدو تولد غربالگری نشود، تشخیص آن تا زمان بروز علائم به تعویق می‌افتد. با آغاز علائم و درصورت شک پزشک تست تشخیصی با استفاده از خون و بررسی ماده ژنتیکی دردسترس است. ارجاع به یک مرکز تخصصی احتمال تشخیص سریع و بهتر بیماری را افزایش می‌دهد.
اختلالات متابولیک در کودکان چگونه درمان می‌شوند؟
در صورتی که بیماری متابولیک فرزندتان زمینه ژنتیکی داشته باشد، درمان‌های محدودی دردسترس است. تشخیص ژن اصلی مسئول بیماری با امکانات فعلی اغلب مقدور نیست. با این حال، تمرکز اصلی در درمان این بیماری‌ها بهبود وضعیت متابولیک است.
درمان اختلالات متابولیک اغلب بر پایه موارد زیر است:
- کاهش یا قطع دریافت دارو یا مواد غذایی که نمی‌توانند در بدن به درستی متابولیزه شوند
- جایگزینی آنزیم یا آن ماده شیمیایی که در بدن به دنبال بیماری غیرفعال شده یا وجود ندارد. به این ترتیب، تلاش می‌شود تا وضعیت بدن به شرایط طبیعی نزدیک شود.
- حذف آن دسته مواد سمی که به دنبال اختلال متابولیک در بدن ایجاد می‌شوند
از این رو، درمان ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- یک رژیم اختصاصی که دریافت برخی مواد غذایی را محدود می‌کند
- مکمل‌ها یا آنزیم‌هایی که می‌توانند کمبود برخی مواد در بدن را جبران کنند
- پاکسازی خون با استفاده از موادی که می‌توانند مواد سمی را از خون حذف یا خنثی کنند
نکته پایانی
برای دریافت درمان اختصاصی در ناهنجاری‌های متابولیک لازم است که به یک مرکز تخصصی مثل یک بیمارستان تخصصی اطفال رجوع کنید. کودکان مبتلا به بیماری های متابولیک ممکن است بسیار بیمار شوند، نیاز به بستری داشته باشند یا حتی احتیاج به حمایت‌های حیاتی داشته باشند. درمان در این موارد بر پایه انجام اقدامات اورژانسی و پیشگیری از آسیب شدید ارگان‌های حیاتی بدن از قبیل کلیه، کبد و مغز است.
