بیماری کوتولگی یک وضعیت ژنتیکی است که در آن قد فرد مبتلا به طرز محسوسی از میانگین نرمال قد افراد در جامعه کوتاه تر است. به طور کلی، در صورتی که قد فرد بالغ کمتر از 147 سانتیمتر باشد، گفته می‌شود که وی به کوتولگی مبتلاست. بااین‌حال، میانگین قد در بین مبتلایان به کوتولگی حدود 122 سانتیمتر می‌باشد.
در متن پیش رو قصد داریم شما را با کوتولگی، علائم و درمان آن آشنا کنیم.
آنچه در این مقاله خواهید خواند:
- انواع کوتولگی
- کوتولگی به چه علت رخ می‌دهد؟
- ژنتیک و سایر علت‌های بروز کوتولگی
- کوتولگی چگونه تشخیص داده می‌شود؟
- عوارض احتمالی ناشی از کوتولگی
- درمان و مدیریت کوتولگی
- زندگی کردن با کوتولگی
انواع کوتولگی
علی‌رغم این که کوتولگی انواع بسیار زیادی دارد، در ادامه شما را با دو نوع اصلی آن آشنا می‌کنیم؛ متناسب و نامتناسب.
کوتولگی متناسب
در صورتی که سر، تنه و اندام‌ها همگی با یکدیگر متناسب باشند؛ اما نسبت به متوسط جامعه اندازه کوچک‌تری داشته باشند، گفته می‌شود که فرد به کوتولگی متناسب مبتلاست. این نوع کوتولگی اغلب به دنبال اختلالات هورمونی رخ می‌دهد و با تزریق هورمون در سنین رشد کودک قابل درمان است. بنابراین، فرد مبتلا به کوتولگی متناسب ممکن است بتواند قدی طبیعی یا نزدیک به طبیعی داشته باشد.
کوتولگی نامتناسب
این نوع کوتولگی شایع‌ترین نوع آن است. همان‌طور که از عنوانش برمی‌آید، به نوعی از کوتولگی اشاره دارد که در آن اعضای مختلف بدن با یکدیگر تناسب ندارند. برای مثال، در کوتولگی ناشی از نوعی بیماری ژنتیکی به نام آکندروپلازی، پاها و بازوها به طرز محسوسی کوتاه‌تر از حد طبیعی هستند؛ اما تنه در اندازه طبیعی است. در برخی موارد در کوتولوگی نامتناسب، سر فرد مبتلا ممکن است نسبت به فردی طبیعی کمی بزرگ‌تر باشد.
کوتولگی به چه علت رخ می‌دهد؟
دانشمندان عقیده دارند که بیش از 300 میلیون بیماری در جهان وجود دارد که می‌توانند منجر به کوتولگی شوند. اغلب این بیماری‌ها زمینه ژنتیکی دارند. در ادامه شما را با انواع شایع‌تر آن آشنا می‌کنیم:
آکندروپلازی
علی‌رغم این که این بیماری ژنتیکی است؛ اما حدود چهارپنجم از مبتلایان پدر و مادری دارند که هر دو قدی متوسط دارند. این بیماری شایع‌ترین علت بروز آکندروپلازی است.
سندروم ترنر
این بیماری تنها در جنس مونث بروز پیدا می‌کند. این افراد به جای دریافت هر دو کروموزوم ایکس از والدین خود تنها یک کروموزوم ایکس دریافت می‌کنند. مردان در مقابل یک کروموزم ایکس و یک کروموزوم Y دارند.
کمبود هورمون رشد
دلایل کمبود هورمون رشد چندان مشخص نیست. به نظر می‌رسد که جهش‌های ژنتیکی ممکن است در مواردی در بروز آن دخیل باشند. بااین‌حال، در اغلب موارد علت کمبود هورمون رشد هیچ‌گاه مشخص نمی‌شود.
کم‌کاری تیروئید
کمبود هورمون تیروئید به‌ویژه در سنین پایین می‌تواند باعث بروز مشکلات بسیاری از جمله کوتاهی قد یا عقب‌ماندگی ذهنی شود. کاهش سطح انرژی و مشکلات شناختی از جمله مشکلات دیگر کمبود هورمون‌های تیروئیدی هستند.
به همین دلیل، عملکرد غده تیروئید در غربالگری‌های بدو تولد بررسی می‌شود تا با تشخیص زودرس از بروز علائم و عوارض در آینده پیشگیری شود.
تاخیر رشد داخل رحمی
این مسئله زمانی ایجاد می‌شود که جنین همچنان درون رحم مادر است. علی‌رغم این که بارداری ممکن است کامل شود؛ اما کودک به‌دنیاآمده اغلب کوچک‌تر از اندازه طبیعی بوده و منجر به کوتولگی نامتناسب می‌شود.
ژنتیک و سایر علت‌های بروز کوتولگی
کوتولگی اغلب به دنبال جهش ژنتیکی رخ می‌دهد. بااین‌حال، تغییرات ژنتیکی‌ای که منجر به کوتولگی می‌شوند، به دلایل مختلفی ممکن است رخ دهند. در مواردی ممکن است این تغییرات خودبه‌خودی ایجاد شوند. ممکن است بدون زمینه ژنتیکی از والدین خود به دنیا بیایید؛ اما جهش ژنتیکی به‌طور خودبه‌خودی و بدون علت مشخصی در شما ایجاد شود. در این موارد، پزشک اغلب نمی‌تواند علت جهش ژنتیکی را در شما پیدا کند.
بیماری‌های ژنتیکی ارثی ممکن است به دو صورت ایجاد شوند. اول، ممکن است به‌صورت مغلوب باشند. در این موارد لازم است هر دو ژن را از والدین خود برای بروز بیماری به ارث ببرید. نوع دیگر، نوع غالب است که در این صورت دریافت تنها یک ژن معیوب از یکی از والدین برای بروز بیماری کافی است.
از دیگر عوامل مستعدکننده کوتولگی می‌توان به مشکلات هورمونی یا سوتغذیه اشاره کرد. این موارد برخلاف مشکلات ژنتیکی اغلب قابل درمان هستند.
کوتولگی چگونه تشخیص داده می‌شود؟
در زمان تولد در مواردی دیدن نوزاد برای تشخیص کوتولگی کافی است. در معاینات روتین قد، وزن و دور سر کودک شما مرتباً اندازه‌گیری شده و با استفاده از منحنی‌های رشد مورد ارزیابی قرار می‌گیرد. بدین ترتیب، رشد کودک شما به‌طور دقیق و در مقایسه با میانگین نرمال جامعه توسط پزشک و همکاران مورد ارزیابی قرار می‌گیرد. درصورتی که قد کودک پایین‌تر از چارک‌های استاندارد باشد، سبب می‌شود که متخصص اطفال به کوتولگی در فرزند شما شک کند.
تشخیص کوتولگی و ارزیابی رشد جنین در رحم با استفاده از سونوگرافی میسر می‌شود. درصورتی که ظاهر جنین در سونوگرافی کوتولگی را مطرح کند یا والدین حاوی ژن کوتولگی باشند، ممکن است پزشک توصیه به انجام آمنیوسنتز کند. در این روش، از مایع آمنیوتیک اطراف رحم برای انجام نمونه‌برداری و بررسی‌های تکمیلی استفاده می‌شود.
انجام تست‌های ژنتیکی هم در مواردی می‌تواند کمک‌کننده باشد. به‌ویژه در صورتی که پزشک بین چند تشخیص مردد باشد. علاوه بر این، انجام آزمایش خون هم برای اندازه‌گیری سطح هورمون رشد در کودک می‌تواند کمک‌کننده باشد.
کوتاهی قد کودکان درمان می شود؟
عوارض احتمالی ناشی از کوتولگی
کوتولگی می‌تواند با طیف وسیعی از ناهنجاری‌های مختلف اعم از مشکلات کمر و پا گرفته تا مشکلات و بیماری‌های تنفسی همراهی داشته باشد. شایع‌ترین عوارضی که با کوتولگی همراه‌اند، این موارد هستند:
- پاهای خمیده
- قوز پیشرونده پشت
- آرتروز
- تنگی نخاع
- هیدروسفالی
- آپنه خواب
- تاخیر در رشد مهارت‌های حرکتی در کودکی
- افزایش وزنی که می‌تواند فشار بیشتری به ستون فقرات و مفاصل وارد کند
بارداری در افراد مبتلا به کوتولگی می‌تواند با عوارض خاصی از جمله مشکلات تنفسی همراه باشد. در این موارد انجام سزارین ضروری است؛ زیرا انجام زایمان طبیعی به‌دلیل سایز ناحیه لگن امکان‌پذیر نمی‌باشد.
در برخی مبتلایان به کوتولگی متناسب عدم رشد صحیح ارگان‌ها می‌تواند با مشکلات جدی برای سلامتی همراهی داشته باشد.
درمان و مدیریت کوتولگی
فراموش نکنید که کوتولگی – فارغ از علت بروز آن- قابل درمان یا تصحیح نیست. بااین‌حال، برخی درمان‌های خاص وجود دارند که می‌توانند به بهبود این وضعیت کمک کنند؛ از جمله:
درمان هورمونی
در مبتلایان به کوتولگی، که کمبود هورمون رشد دارند، تزریق این هورمون می‌تواند موثر باشد. فراموش نکنید کودکان با دریافت این هورمون همواره به قد طبیعی دست نمی‌یابند. بااین‌حال، می‌توانند به آن نزدیک شوند. این درمان با تزریق‌های روزانه در سنین پایین آغاز شده و در مواردی ممکن است تا دهه 20 زندگی فرد هم ادامه پیدا کند. درصورتی که فرد نگران رشد کامل عضلات و استخوان‌ها پس از بلوغ باشد، این درمان ممکن است توصیه شود.
دختران مبتلا به سندروم ترنر هم نیاز به دریافت استروژن و سایر درمان‌های هورمونی برای تحریک رشد و دریافت صفات زنانه دارند. درمان با استروژن ممکن است تا رسیدن زن به سنین یائسگی ادامه پیدا کند.
جراحی
در سایر موارد ممکن است به افراد مبتلا به کوتولگی توصیه به انجام جراحی شود. درمان‌های جراحی‌ای که می‌تواند کمک‌کننده باشد، شامل موارد زیر است:
- اصلاح رشد استخوان
- تثبیت ستون فقرات
- کاهش فشار بر روی نخاع
فیزیوتراپی
فیزیوتراپی یک روش غیرتهاجمی برای بهبود عملکرد فرد به‌ویژه پس از انجام جراحی است. این کار می‌تواند به تقویت عضلات و بهبود حرکات مفاصل کمک کند. علاوه بر این، فیزیوتراپی در مواردی ممکن است توصیه شود که کوتولگی راه رفتن شما را مختل کرده باشد یا باعث ایجاد دردی شده باشد که با جراحی بهبود نیافته باشد.
زندگی کردن با کوتولگی
درصورت ابتلا به کوتولگی لازم است برای درمان عوارض بیماری از قبیل آرتروز یا مشکلات ریوی، تحت نظر یک متخصص باشید؛ بااین‌حال، فراموش نکنید شما هم می‌توانید مثل اغلب افراد یک زندگی طبیعی را تجربه کنید. بسیاری از افراد مبتلا به کوتولگی ذکر می‌کنند که بزرگ‌ترین مشکلشان در رابطه با این وضعیت، استیگما یا در اصطلاح عموم انگی است که این بیماری با خود به دنبال دارد. از مصداق‌های این استیگما می‌توان به تبعیض‌های شغلی یا استفاده از برخی اصطلاحات منفی از قبیل کوتوله اشاره کرد.
بنابراین، درصورت ابتلا به کوتولگی، علاوه بر دریافت درمان‌های تخصصی برای کنترل عوارض بیماری، نیاز به حمایت اجتماعی دارید. علاوه بر خانواده و دوستان، می‌توانید با عضویت در انجمن‌هایی که افراد مبتلا به کوتولگی را گرد هم جمع می‌کنند و ارتباط گرفتن با افرادی با وضعیت مشابه شما، حمایت لازم ا دریافت و به بهبود و تقویت روحیه خود کمک کنید.
نکته پایانی در مورد بیماری کوتولگی
مبتلایان به کوتولگی هم می‌توانند مثل سایر افراد عمری طبیعی و زندگی نرمالی را تجربه کنند. این مسئله نمی‌تواند تحصیل، اشتغال و روابط شما را با خانواده یا دوستانتان تحت‌تاثیر قرار دهد. بااین‌حال، کوتولگی می‌تواند با برخی عوارض جدی همراه باشد. از این رو، لازم است دائماً تحت نظر یک متخصص باشید.
